한국다케다제약(대표 문희석)은 중증 선천성 단백질C 결핍증 치료제인 ‘세프로틴주(사람단백질C)’가 식품의약품안전처로부터 국내 허가 받았다고 8월 2일 밝혔다.

중증 선천성 단백질C 결핍증은 비타민K 의존성 항응고인자의 일종인 단백질C가 부족해 혈액 응고 조절에 치명적인 결함이 생기는 희귀유전질환으로, 단백질C 수치가 1% 미만(1IU/dL 미만)일 때로 정의되며, 발생률은 신생아에서 400만 명 중 1명꼴로 추정된다. 중증 선천성 단백질C 결핍증 환자는 과도한 혈액응고 기전의 활성화로 인해 일반적으로 생후 며칠 이내에 몸 전체 혈관에 혈전이 형성되는 전격자색반병 및 파종성 혈관 내 응고, 망막 및 대뇌 혈관 혈전증이 나타나 치명적일 수 있어 조기발견과 치료가 필수적이지만, 응급상황에서 효과적으로 치료 가능한 약제는 제한적이었다.

이번에 국내 허가된 세프로틴주는 중증 선천성C단백질 결핍증 환자에게 승인된 최초의 사람단백질C 제제로 ▲소아 및 성인의 중증의 선천성 단백질C결핍증 환자의 정맥혈전증 및 전격자색반병 예방 및 치료에 허가 받았다.

중증 선천성 단백질C 결핍증 환자를 대상으로 세프로틴주 투여군과 과거 대조군(단백질C 대체 없이 기존 요법을 받는 환자)을 비교 평가한 전향적, 오픈-라벨, 다기관 2/3상 연구에 따르면, 세프로틴주는 1차 유효성 평가 결과에서 18건의 전격자색반병 가운데(중증6건, 중등증11건, 경증1건) 94.4%(17건)에서 효과적인 것으로 평가되어, 신선동결혈장(fresh frozen plasma) 및 항응고제(anticoagulants) 등의 기존 치료법(52.2%) 대비 통계적으로 유의하게 높은 효능을 보였다(p=0.0032).

2차 유효성 평가에서도 세프로틴주는 피부 병변 및 기타 혈전증에 대한 모든 치료가 효과적인 것으로 평가되었으며(전격자색반병: 훌륭함 72.2%, 좋음 22.2%, 양호 5.6%, 정맥혈전증: 훌륭함 80%, 좋음 20%) 사람단백질C 치료와 관련되어 있거나 중증 이상사례는 발생하지 않았다.

한국다케다제약 혈우병 사업부 김나경 총괄은 “세프로틴주는 중증 선천성 단백질C결핍증 환자를 위해 승인된 최초의 사람단백질C 제제로, 이번 허가로 인해 그 동안 제한된 치료옵션으로 힘들어 하던 의료진과 환자들에게 개선된 치료 환경을 제공하게 되어 매우 의미 있고 기쁘게 생각한다”며 “한국다케다제약은 70년 이상 혈우병 및 희귀 혈액질환 분야 혁신을 주도해온 글로벌 리더로서, 앞으로도 중증 선천성 단백질C 결핍증와 같은 초희귀질환을 비롯해 여러 혈액응고질환에서 환자들에게 더 나은 치료옵션과 혜택을 제공하기 위해 최선을 다하겠다”고 말했다.

세프로틴주는 현재까지 한국희귀필수의약품센터를 통하여 공급되고 있으며, 타 항응고제(헤파린, 와파린, New Oral Anti-Coagulant 등) 투여가 불가능하거나 타 항응고제 투여에도 불구하고 재발하는 중증의 선천성 단백질C 결핍증 환자의 정맥 혈전증 치료와 예방(외과적 수술, 임신 등 한정된 기간에 한함), 전격성자반증 환자의 예방 및 치료 시 보험이 인정된다.